Genética —Prof. Atiliano Genética —

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Genética

Publicado em 3 de setembro de 2014

Genética

Saiba mais sobre os principais temas de genética, alimentos transgênicos, genoma humano, as pesquisas com células-tronco e os avanços da genética humana, genes, Biologia

Anticorpos

Informações sobre os anticorpos, sistema imunológico, antígenos, linfócitos, defesa do organismo, glóbulos brancos do sangue, vacina

O que é

O anticorpo é uma proteína específica que reage apenas com o corpo estranho contra o qual foi produzido.

Ação, função dos anticorpos e outras informações

No caso de uma picada de inseto, o corpo produzirá anticorpos contra os antígenos deste, ou seja, se você for picado por um borrachudo, os anticorpos produzidos combaterão somente os efeitos causados pelo borrachudo, não servindo para picadas de nenhum outro inseto.

Os anticorpos agem aderindo à superfície do corpo estranho, isto impede a multiplicação dos microorganismos e inibe a ação das toxinas.

A reação do anticorpo contra o corpo estranho chama-se reação antígeno-anticorpo, esta, atrai macrófagos que fagocitam tanto o anticorpo quanto o corpo estranho. Após este procedimento, o macrófago se autodestrói (este processo é conhecido como autólise).

A ação dos anticorpos começa bem cedo, ainda na fase intra-uterina eles já começam a trabalhar copiando e armazenando todas as seqüências de aminoácidos existentes no corpo do feto.

Como atua no organismo

Após o nascimento, ele atuará na defesa de nosso organismo da seguinte forma: através da ação vigia do linfócito C, que após ser atraído para os locais onde houve morte celular, fará o reconhecimento de todas as proteínas (aminoácidos).

No caso de um trauma físico, os linfócitos não encontrarão proteínas desconhecidas, e, só então, atrairão neutrófilos (células responsáveis pela reparação tecidual) para a região.

Contudo, se alguma proteína desconhecida for encontra, o linfócito liberará histamina para atrair outros linfócitos à região (este processo é conhecido como quimiotaxia). Isto ocorre, pois, um único linfócito não conhece todas as proteínas de nosso corpo, mas vários juntos, conhecem toda a seqüência de aminoácidos de nosso corpo.

Se após esta junta a proteína ainda permanecer desconhecida, um outro tipo de linfócito (linfócito T) será atraído para a região com a finalidade de elaborar o protótipo de um anticorpo, contudo, este processo nem sempre será rápido.

Após a criação do protótipo, o linfócito T passa a se multiplicar com bastante rapidez e a produzir uma enorme quantidade de anticorpos. Nesta etapa, o linfócito passará a se chamar plasmócito.

Após todo esse processo, ocorrerá a etapa já citada no terceiro e no quarto parágrafo deste texto, quando a finalidade inicial era fazer uma introdução a todo este percurso descrito.

Células-Tronco

O que são, células embrionárias e adultas, pesquisas, características, genética

O que são

Células-tronco, também chamadas de células estaminais, são indiferenciadas, ou seja, não possuem uma função determinada. Sua principal característica é a capacidade de se transformar em vários tipos de tecidos que constituem o corpo humano.

Elas podem ser de dois tipos:

– Células-tronco embrionárias: são aquelas retiradas do animal ainda na fase do embrião. Como característica principal apresentam uma enorme capacidade de se transformar em qualquer outro tipo de célula. Embora apresentem esta significativa capacidade, as pesquisas genéticas com estes tipos de células ainda encontram-se em processo de testes.

– Células-tronco adultas: podem ser encontradas em várias partes do corpo humano. Porém, são mais usadas para fins medicinais as células de cordão umbilical, da placenta e medula óssea. Pelo fato de serem extraídas da próprio paciente, oferecem pequeno risco de rejeição nos tratamentos médicos. Possuem uma desvantagem em relação às células-tronco embrionárias: a capacidade de transformação é bem pequena.

O uso pela Medicina e Genética

Geneticistas acreditam que no futuro próximo as células-tronco possam ser usadas na cura de diversas doenças como, por exemplo, leucemia, mal de Alzheimer, doença de Parkinson e até diabetes. Usando o método da clonagem terapêutica, várias lesões e enfermidades degenerativas seriam solucionadas. Músculos, tecidos, nervos e até mesmo órgãos poderão ser, em breve, reconstituídos com a aplicação deste tipo de tratamento, combatendo diversas doenças crônicas.

Polêmica do uso das células-tronco

Os estudos genéticos e os tratamentos com células-tronco recebem fortes objeções de diversos setores da sociedade, principalmente dos religiosos. Por considerarem os embriões como sendo uma vida em formação, religiosos conservadores defendem que manipular ou inutilizar embriões de seres humanos constitui um assassinato. Em nações mais conservadoras, as experiências estão paradas ou reduzidas à utilização das células adultas.

Clonagem

Informações sobre clonagem, sua definição em genética e biologia, descobertas da ciência, DNA, células somáticas, células sexuais, clonagem de animais

O que é clonagem (definição)

Em genética, define-se a clonagem como o processo de se produzir cópias idênticas de seres vivos através de um fragmento específico do DNA.

Informações e exemplos de clonagem

Em biologia, um clone é um organismo multicelular geneticamente idêntico a outro. Gêmeos univitelinos (formados a partir de um mesmo zigoto) são clones naturais, que, por compartilharem do mesmo DNA, são geneticamente iguais.

Pesquisas: o caso da ovelha Dolly

A ciência tem realizado muitas pesquisas através da clonagem artificial. Neste método, ao invés de células sexuais (óvulo e espermatozóide) são utilizadas células somáticas (responsáveis pela formação de órgãos, pele e ossos).

Um exemplo deste tipo de experimento foi o processo de clonagem da ovelha Dolly, que foi gerada a partir de células somáticas retiradas de um animal adulto. Contudo, este clone apresentou alguns inconvenientes que resultaram na morte da ovelha.

Produção de cópias idênticas

De forma geral, podemos definir clonagem como um processo natural (como é o caso de gêmeos idênticos) ou artificial (quanto há a utilização de células somáticas) em que são produzidas cópias geneticamente idênticas de outro ser, através de reprodução assexuada.

Através deste processo, são obtidos indivíduos geneticamente iguais a partir de uma célula-mãe. Este é um método bastante comum de propagação de espécies de plantas, bactérias e protozoários.

Daltonismo

Daltonismo, suas principais características, mutação genética em seus portadores, alteração relacionada ao cromossomo X, vantagens visuais dos daltônicos

O que é

O daltonismo é, na maioria das vezes, uma alteração de origem genética onde o indivíduo não é capaz de identificar as cores. Uma característica bastante comum deste distúrbio é a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho.

Informações sobre o daltaonismo

Origem do nome

John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distúrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alteração visual. Em homenagem a este químico, esta dificuldade de percepção das cores passou a ser chamada de daltonismo.

Mais comum nos homens

Diretamente relacionada ao cromossomo X, esta “disfunção visual” é bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da população seja portadora deste distúrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino.

Vantagens sobre os não daltônicos

A mutação genética que provoca o daltonismo, dá aos daltônicos algumas vantagens como: uma visão noturna bem mais apurada em relação àqueles que não a possuem, e também, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os não daltônicos.

Ainda sem tratamentos

Atualmente não se conhece tratamentos para esse distúrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitações visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal.

Hemofilia

O que é hemofilia, doença hereditária, causas, tipos mais comuns, deficiências, genética, coagulação do sangue

O que é

A hemofilia é uma doença congênita e hereditária. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos.

Entendendo mais sobre hemofilia

Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens.

Pessoas com esta deficiência, necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C.

A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo.

A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência.

Caso sua mãe não possua este gene, ela apenas será portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua mãe) estará livre desta deficiência. Conseqüentemente, ela não apresentará os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) terão uma chance de 50% de sofrerem com esta doença.

Genoma Humano e Projeto Genoma

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O que é

De forma simples, podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material genético podemos obter todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das células humanas.

Cromossomos e DNA

O genoma humano apresenta-se em 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA (ácido desoxirribonucléico). O DNA, que possui um formato de dupla hélice é constituído por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanima.

Projeto Genoma e seus benefícios

O fator que mais tem despertado interesse é que através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, encontrar as causas de muitas enfermidades. Muitos medicamentos e vacinas poderão ser elaborados a partir das informações obtidas por estas pesquisas. Descobrindo o motivo de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas e comportamentos de prevenção. Uma pessoa poderá, por exemplo, saber que é geneticamente predisposta a desenvolver câncer de pulmão. Diante desta informação, poderá deixar de fumar e adotar medidas que previnam esta enfermidade.

Utilizando as pesquisas genéticas e exames especializados, já é possível detectar se um embrião herdou doenças graves, possibilitando um tratamento adequado desde os primeiros dias de vida. Este procedimento reduz o impacto da doença sobre o organismo, assim como suas seqüelas. Futuramente, quando forem descobertas as funções de todos os genes humanos, muitos outros benefícios virão.

Um dos mais importantes cientistas da atualidade, o geneticista Craig Venture, proprietário da empresa de pesquisas genéticas Ventura, completou no ano de 2000 o seqüenciamento genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA).

Paralelamente o Projeto Genoma, que contou com a participação de várias universidades e instituições de pesquisa do mundo todo (inclusive da USP – Universidade de São Paulo), também concluiu este mapeamento genético.

Alimentos Transgênicos

Produção de alimentos transgênicos, engenheria genética, questões ambientais, biotecnologia, agricultura

Nos últimos anos, com o desenvolvimento das pesquisas na área de engenharia genética, diversos estudos e trabalhos científicos tem demonstrado progressos importantes na manipulação de material genético de planta, animais e seres humanos. Alvos de discussões polêmicas sobre suas vantagens e desvantagens, a ciência dos transgênicos está em pleno avanço nos grandes laboratórios e universidades do mundo todo. Ambientalistas apontam afirmam que os alimentos transgênicos podem causar impactos irreversíveis ao meio ambiente.

Polêmica

Dentro deste debate científico, os alimentos transgênicos têm despertado grande interesse. Eles são modificados geneticamente em laboratórios e centros de pesquisa com o propósito de conseguir aprimorar a qualidade do produto (animal, vegetal, grão, fruta etc). Os materiais genéticos de plantas e animais são manipulados e muitas vezes combinados sucessivamente. Os organismos geneticamente modificados, depois da etapa laboratorial, são implantados na agricultura ou na pecuária. Várias nações estão adotando este método como forma de aumentar a produção e abaixar os custos com defensivos agrícolas e desperdício.

Exemplos

Na agricultura, por exemplo, uma técnica muito adotada é a introdução de gene inseticida em plantas. Desta maneira, a planta consegue produzir resistências a determinadas doenças da lavoura. As pesquisas de engenharia genética têm obtido muitos avanços na manipulação de DNA e RNA.

Biotecnologia

A biotecnologia (tecnologia aplicada às pesquisas nos reinos vegetal e animal) adota essas técnicas também na produção de alimentos. Enquanto a engenharia genética tem usado e determinados métodos e procedimentos de produção de tecidos e órgãos humanos. Até mesmo seres vivos (animais até o momento) tem surgido destas pesquisas. O exemplo mais conhecido foi da ovelha Dolly. A técnica da clonagem foi usada gerando um novo ser vivo.

Síndrome de Down

Saiba mais sobre a Síndrome de Down, alterações genéticas responsáveis por esta síndrome, trissomia, principais características de seu portador, tratamento, etc.

O que é

A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, em que há a presença de um cromossomo a mais no cromossomo 21. Em genética este fenômeno é conhecido como trissomia .
Informações

Os portadores desta síndrome possuem dificuldades na aprendizagem e incapacidade física bastante variável. O médico que descreveu esta doença genética foi o britânico John Langdon Haydon Down.

Esta deficiência é uma das mais comuns dentro da genética. Um dos fatores que mais influenciam esta síndrome é a idade da mãe. As chances de um bebê ser portador da síndrome de down é bem maior quando sua mãe tem mais de 40 anos de idade.

As crianças portadoras desta deficiência apresentam desvantagens em níveis variáveis se comparadas a crianças sem a síndrome.

Uma delas é seu QI, que raramente é superior a 60. Outra característica bastante freqüente é a microcefalia (redução no peso e no tamanho do cérebro).

Outros fatores que dificultam a aprendizagem destas crianças são deficiências motoras, maior suscetibilidade a doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão e na audição.

Aspectos como intervenção na aprendizagem, monitoração de problemas comuns aos indivíduos portadores desta síndrome, ambiente familiar estável e muitos outros, contribuem não só para o bem estar, como também para o desenvolvimento da criança com síndrome de Down.

É sempre importante lembrarmos que ao receberem todo o apoio necessário, como o empenho individual dos pais, professores e terapeutas, estas crianças são capazes de apresentar resultados muito bons e, em alguns casos, até surpreendentes.

Albinismo

Saiba mais sobre o albinismo, função da melanina, alteração genética responsável pela ausência de pigmentação, características da pele albina, cuidados, etc.

O que é

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).

Características do albinismo

A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.

Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos, podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.

Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento.

A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.

Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.

Fator RH

Saiba mais sobre o antígeno Rh, incompatibilidades entre Rh positivo e Rh negativo, implicações na transfusão de sangue, etc

O grupo sanguíneo Rh é assim conhecido pelo fato do antígeno Rh ter sido identificado primeiramente através de pesquisas no sangue de um macaco Rhesus.

Informações sobre o fator Rh

As pessoas que apresentam o fator Rh em seus glóbulos vermelhos são identificadas como Rh+ (Rh positivas). Aquelas que não apresentam o antígeno Rh são denominados Rh? (Rh negativas).

Quando se procede a uma transfusão sanguínea é necessário verificar se o receptor tem Rh-, pois, se assim for, ele não poderá receber sangue do tipo Rh+, uma vez que, seu sistema imune produzirá anticorpos anti-Rh.

Uma pessoa do grupo sanguíneo Rh+ pode receber transfusão de sangue tanto do fator Rh+ quanto do Rh?; já as pessoas do fator Rh- podem somente receber sangue Rh-.

Apesar destas diferenças importantes, o sangue é o tecido humano mais compartilhado entre as pessoas. As transfusões de sangue, que é a transferência total ou parcial (apenas componentes do sangue como plasma ou glóbulos vermelhos) é capaz de salvar muitas vidas.

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